Detalhe da pesquisa
1.
Mono-allelic KCNB2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome caused by altered channel inactivation.
Am J Hum Genet
; 111(4): 761-777, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38503299
2.
Functional assessment of homozygous ALDH18A1 variants reveals alterations in amino acid and antioxidant metabolism.
Hum Mol Genet
; 32(5): 732-744, 2023 02 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36067040
3.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med
; 25(1): 49-62, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36322151
4.
Expanding the clinical and metabolic phenotype of DPM2 deficient congenital disorders of glycosylation.
Mol Genet Metab
; 132(1): 27-37, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33129689
5.
Cohesin complex-associated holoprosencephaly.
Brain
; 142(9): 2631-2643, 2019 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31334757
6.
Paternal UPD14 with sSMC derived from chromosome 14 in Kagami-Ogata syndrome.
Chromosome Res
; 31(1): 1, 2023 01 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36656404
7.
Clinical utility of the X-chromosome array.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 120-30, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23208842
8.
Unique cerebrovascular anomalies in Noonan syndrome with RAF1 mutation.
J Child Neurol
; 29(8): NP13-7, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23877478